CARE – zwischen Anspruch und Realität

Aus der Perspektive der Diagnostik

Diagnose als Grundlage für eine optimale Behandlung

Ein Interview mit Dr. Dr. Saskia Biskup

Dr. Dr. Saskia Biskup ist Ärztin und Unternehmerin. Als Fachärztin für Humangenetik und Naturwissenschaftlerin nimmt sie eine Schnittstellenfunktion zwischen Diagnostik, Forschung und Klinik wahr. Sie beschäftigt sich mit der Erforschung und Diagnostik genetischer Erkrankungen. Ihr Schwerpunkt ist die Anwendung innovativer Methoden im klinischen Alltag. Gemeinsam mit der Expertin Saskia Biskup wollen wir uns der Frage nähern, wie wir durch eine verbesserte Diagnosestellung die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten verbessern können und welche Ansatzpunkte es hierbei zu bedenken gibt. Sie formuliert eine klare Forderung:

„Qualität und Standardisierung stehen an erster Stelle. Wir wollen ja keine Zwei-Klassen-Medizin haben, sondern einen standortunabhängigen, einheitlichen Standard mit Zugang für alle Patienten mit seltenen Krankheiten.“

CeGaT, das Center for Genomics and Transcriptomics, ist ein weltweit führender Anbieter von Genanalysen für ganz unterschiedliche Anfragen aus der medizinischen Praxis, Forschung und der Pharmabranche. Seit 2009 unterstützt das Unternehmen Ärzte und Patienten dabei, die genetische Ursache seltener Erkrankungen zu finden. Es liefert Forschenden und Pharmaunternehmen genetische Analysen für klinische Studien und medizinische Innovationen. Onkologen und Krebspatienten werden dabei unterstützt, die beste Therapieoption zu finden.

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Kernbotschaften

aus dem Interview mit
Dr. Dr. Saskia Biskup

Exom-Diagnostik

Durch Exom-Diagnostik ändert sich sehr viel für Patienten mit seltenen Krankheiten: Wir haben nun ein diagnostisches Tool zur Verfügung, das die behandelnden Ärzte innerhalb von zwei Wochen präzise dabei unterstützt, Ursachen genetischer Erkrankungen zu finden. Damit können die Zeit zur Diagnosestellung dramatisch verkürzt und die Behandlung der Patienten mit genetischen Erkrankungen erheblich verbessert werden.

Qualität und Standardisierung

Die Diagnostik muss einem einheitlichen Standard folgen und allen Patienten mit seltenen Krankheiten zugänglich sein. Das Ziel sollte das Angebot einer standortunabhängigen und gleichermaßen qualitativ hochwertigen Diagnostik sein. Leider sind wir in Deutschland davon noch weit entfernt.  

Nur über Qualitätssicherheit und Standards wird eine Vergleichbarkeit der zugrundeliegenden Daten im Tumorboard oder molekularen Board erreicht und in der weiteren Folge eine gute Therapieentscheidung ermöglicht.

Modellvorhaben Genomsequenzierung

Die Versorgungsstruktur des Modellvorhabens Genomsequenzierung kommt zehn Jahre zu spät, da die Patienten in der Breite, im niedergelassenen Bereich, bereits interdisziplinär durch genetische Beratung versorgt werden. Anstatt sich lediglich auf die ausgewählten Zentren und Standorte zu limitieren, sollte jeder, der die Qualität und Standards liefern kann, auch einen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung durch Diagnostik leisten dürfen. Die Daten sollten zentral zur Verfügung gestellt werden, um die Patienten zeitnah und standortunabhängig zu versorgen sowie Daten zu sammeln und die Sequenzierkapazität in Deutschland auszunutzen.

Handlungsfelder

Es wird eine Arbeitsteilung benötigt: Die Universitätskliniken sollten hierfür die Vorreiterrolle einnehmen und Qualitätsstandards und Vorgaben zur Diagnose von Patienten mit seltenen Krankheiten festlegen. Zudem sollten alle Versorger, die diese Qualitätsstandards erfüllen und die Diagnostik erstattet bekommen, auch Zugriff auf eine gemeinsame Datenstruktur erhalten. Kurzum: Es gibt viel zu tun und die Aufgaben sollten verteilt werden, sodass wir synergistisch eine Verbesserung der Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten erreichen.