Rare Diseases:
Zahlen, Daten, Fakten
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Access – ökonomische Grenzen und Gerechtigkeit
Allgemeine Informationen zu seltenen Krankheiten1,2
Eine Erkrankung gilt als selten (engl.: rare oder orphan), wenn weniger als 500 Menschen pro 1 Million Einwohner:innen davon betroffen sind.
Von einer sehr seltenen (engl.: ultra rare) Erkrankung spricht man, wenn weniger als 20 Menschen pro 1 Million Einwohner:innen betroffen sind.
Durchschnittlich warten Betroffene 4,8 Jahre auf die korrekte Diagnose.
Insgesamt gibt es etwa 7.000 verschiedene seltene Erkrankungen.
Weltweit leiden rund 400 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Allein in Deutschland sind es 4 Millionen.
Demnach betrifft jede einzelne seltene Krankheit nur wenige Menschen, insgesamt ist jedoch ein maßgeblicher Teil der Bevölkerung von einer seltenen Krankheit betroffen.
85.000
leiden an Diabetes
500
leiden an einer der vielen seltenen Erkrankungen
< 20
leiden an einer der sogenannten „sehr seltenen“ Erkrankungen
50% aller Betroffenen sind Kinder.
3 von 10 Kindern mit einer seltenen Erkrankung erleben ihren fünften Geburtstag nicht.
Nur für 5% der Erkrankungen gibt es eine zugelassene Therapie.
BESONDERE HERAUSFORDERUNGEN
Seltene Erkrankungen stellen besondere Herausforderungen an das Gesundheitswesen:
Nur wenige Mediziner:innen kennen sich mit der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen aus. Dadurch kann es zu verspäteten Diagnosen, Fehldiagnosen oder unangemessenen Behandlungen kommen.
Gemessen an der Anzahl der seltenen Erkrankungen gibt es nur wenige Wissenschaftler oder Unternehmen, die an der Erforschung von Ursachen und Behandlungs- oder sogar Heilungsoptionen arbeiten.
Die Arzneimittelentwicklung in dem Bereich der seltenen Erkrankungen ist mit hohen Risiken und Investitionen verbunden, z. B. bei der Planung und Umsetzung von klinischen Studien.
ZUGANG ZU THERAPIEN SCHAFFEN
In vielen Ländern erkennen Regierungen und Kostenträger mittlerweile den Wert innovativer Arzneimittel für Patient:innen mit seltenen Erkrankungen an. So können durch die Zusammenarbeit von Politik, Kostenträgern, Wissenschaft, Forschung und Unternehmen, medizinische Forschung und Entwicklung unterstützt und Arzneimittel zugänglich gemacht werden, sobald diese verfügbar sind.
SELBSTHILFEGRUPPEN UND ORGANISATIONEN
Wird ein:e Patient:in mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert, kann ein unterstützendes Umfeld genauso wichtig sein wie der richtige Arzt und die richtige medizinische Behandlung. Hierfür gibt es Organisationen und Einrichtungen, an die sich Patient:innen und Angehörige wenden können.
In Deutschland ist die ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V. – www.achse-online.de) der größte Zusammenschluss von Selbsthilfegruppen – auf europäischer Ebene ist es EURORDIS (Europäische Gesellschaft für Seltene Erkrankungen – www.eurordis.org).
Referenzen
- https://eur-lex.europa.eu/legal-content/DE/TXT/PDF/?uri=CELEX:02000R0141-20090807&from=NL. Zuletzt geöffnet: März 2021.
- Global Genes, Rare Disease: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-facts/?gclid=EAIaIQobChMIwcyl3eSu6QIVCUqGCh1x6go2EAAYASACEgLQ9_D_BwE. Zuletzt geöffnet: April 2021.